World hemophilia day 2021: काय आहे हेमोफीलिया, या आजाराच्या नावानं लोक का घाबरतात?

World hemophilia day 2021: हेमोफिलियामध्ये जीन थेरपीच्या चाचण्या मोठ्या प्रमाणावर करण्यात आल्या आहेत आणि आता हे तंत्र उपलब्ध आहे पण अजूनही भारतात मात्र हा उपचार उपलब्ध नाही.

डॉ. समीर तुळपुळे, कन्सल्टन्ट हिमॅटोलॉजिस्ट, कोकिलाबेन धीरूभाई अंबानी हॉस्पिटल

हेमोफिलिया काय आहे? 

हेमोफिलिया आयुष्यभर चालणारा, आनुवंशिक आजार आहे. हेमोफिलिया झालेल्या व्यक्तीच्या  शरीराच्या एखाद्या भागात रक्तस्राव होऊ लागला तर तो थांबतच नाही.  रक्त गोठण्यामध्ये महत्त्वाची भूमिका बजावणाऱ्या क्लॉटिंग फॅक्टर प्रोटीन्सपैकी एक शरीरात कमी असल्यामुळे किंवा अजिबातच नसल्यामुळे हा आजार होतो. निरोगी व्यक्तीच्या शरीरात रक्तस्राव झाल्यास रक्त गोठून तो थांबण्यास जितका वेळ लागतो त्यापेक्षा जास्त वेळ हेमोफिलिया झालेल्या व्यक्तीच्या शरीरातील रक्तस्राव थांबण्यासाठी लागतो.

अशा व्यक्तींना काहीही जखम झालेली नसताना देखील सांधे व स्नायूंमध्ये अचानक रक्तस्राव होऊ लागतो.  त्यामुळे या आजारामध्ये अचानक होणारा रक्तस्राव कमी करण्याच्या उद्देशाने उपचार केले जातात. VIII (8) फॅक्टरची कमतरता असेल त्याला हेमोफिलिया ए आणि IX (9) फॅक्टरची कमतरता असेल हेमोफिलिया बी असे म्हणतात.

हेमोफिलिया ए आणि हेमोफिलिया बी यांची लक्षणे सारखी असतात आणि एकाच आनुवंशिक पद्धतीने हे आजार होतात असे जरी असले तरी व्यक्तीच्या शरीरात नेमक्या कोणत्या क्लॉटिंग फॅक्टरचा अभाव आहे त्यानुसार उपचार वेगवेगळे असतात. क्लॉटिंग फॅक्टर्स किती प्रमाणात आहेत हे मोजण्यासाठी विशेष रक्त तपासणी गरजेची असते.

कारणे

हेमोफिलिया हा आनुवंशिक आजार आहे.  एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे असा या आजाराचा प्रसार होत जातो.  स्त्रियांनाही हा आजार होतो.  परंतु अनेक स्त्रियांमध्ये हेमोफिलियाची काहीच लक्षणे आढळून येत नाहीत.  तर हेमोफिलियाच्या वाहक असलेल्या काही स्त्रियांमध्ये नाकातून सतत आणि बराच वेळ रक्त येत राहणे, मासिक पाळीमध्ये भरपूर किंवा अनेक दिवस रक्तस्त्राव होणे, कापल्यास किंवा अगदी लहानशी जरी जखम झाली तरी त्यामधून बराच काळ रक्त येत राहणे अशी लक्षणे दिसतात.

हा आजार कोणाकोणाला होतो?

पुरुषांमध्ये ५००० जणांपैकी एकाला हेमोफिलिया ए हा आजार होतो.  हेमोफिलिया बी हा जास्त दुर्मिळ आजार आहे.  पुरुषांमध्ये ३०,००० पैकी एकाला होतो.  हेमोफिलियाच्या वाहक असलेल्या ३० ते ५० टक्के महिलांना हा आजार सौम्य स्वरूपात असतो.  सर्व वंशांच्या आणि जगातील सर्व भागातील लोकांना हेमोफिलिया होऊ शकतो. एका अनुमानानुसार भारतात हेमोफिलियाचे जवळपास २ लाख रुग्ण आहेत.  पण हेमोफिलिया फेडरेशन ऑफ इंडिया - एचएफआयकडे फक्त २१८०० जणांची नोंद करण्यात आली आहे.

हेमोफिलिया हा आजार किती गंभीर आहे?

क्लॉटिंग फॅक्टरची कमतरता किती प्रमाणात आहे त्यानुसार हेमोफिलिया गंभीर आहे, मध्यम की सौम्य स्वरूपाचा आहे ते ठरवले जाते.

निदान

जेव्हा कुटुंबात एखाद्या व्यक्तीला आधी हेमोफिलिया झालेला असतो किंवा हा आजार होण्याची काहीच शक्यता नसते तेव्हा देखील हेमोफिलिया होऊ शकतो किंवा तशी शक्यता असते. निदान करत असताना खालील तपासण्या मार्गदर्शक आणि महत्त्वाच्या मानल्या जातात.

रक्तस्रावाची पार्श्वभूमी, रक्तस्त्राव दर्शवणाऱ्या खुणा आणि लक्षणे

रक्तस्रावाविषयीची कौटुंबिक पार्श्वभूमी

हेमोफिलियाची कौटुंबिक पार्श्वभूमी

रक्त तपासण्या - क्लॉटिंग स्क्रीन ही रक्त गोठण्याच्या प्रक्रियेची सर्वसामान्य तपासणी सर्व रुग्णालयांमध्ये केली जाऊ शकते.  हेमोफिलिया आहे अथवा नाही हे सुचवले जाऊ शकते.  यानंतर फॅक्टर VIII व फॅक्टर IX साठी विशेष तपासण्या करण्यासाठी सांगितले जाऊ शकते.

उपचार

हेमोफिलियावरील उपचारांच्या व्यवस्थापनामध्ये विविध प्रकारच्या उपचार पद्धतींचा समावेश असतो.  आजार किती गंभीर आहे त्यानुसार वेगवेगळे उपचार केले जाऊ शकतात.  लवकरात लवकर आणि प्रभावी उपचार व रक्तस्त्राव होऊ नये याची काळजी घेतल्यास तब्येतीमध्ये अजून गुंतागुंत होणे, तसेच शाळा, काम आणि कौटुंबिक जीवनामध्ये व्यत्यय येणे टाळले जाऊ शकते.

क्लॉटिंग फॅक्टर कॉन्सन्ट्रेट्स (सीएफसीज्)

शरीरात ज्या क्लॉटिंग फॅक्टरची कमतरता आहे त्याच्या ऐवजी क्लॉटिंग फॅक्टर कॉन्सन्ट्रेट शरीरात सोडून रक्तस्रावावर नियंत्रण मिळवता येते किंवा ते टाळता येते. 

इतर उपचार

हेमोफिलिया सौम्य प्रमाणात असलेल्या काही लोकांसाठी डीडीएव्हीपी हे औषध वापरले जाऊ शकते.  रक्तस्रावाच्या छोट्या छोट्या घटनांवर नियंत्रण मिळवण्यासाठी आणि दातांवरील उपचारांसारख्या छोट्या शस्त्रक्रियांमध्ये रक्तस्त्राव होण्यास प्रतिबंध घालण्यासाठी हा पर्याय वापरला जातो. त्वचेखाली इंजेक्शन किंवा नाकातील स्प्रेच्या स्वरूपात हे औषध दिले जाते.  गंभीर स्वरूपाचा हेमोफिलिया असल्यास हा पर्याय उपयोगी ठरू शकत नाही.

ट्रानएक्सामिक ऍसिड हे असे औषध आहे जे रक्ताची गाठ तयार झाल्यावर ती धरून ठेवण्यात मदत करते. खासकरून तोंड, नाक किंवा भरपूर प्रमाणात मासिक पाळीमध्ये होणाऱ्या रक्तस्रावामध्ये हे औषध उपयोगी ठरते.पीआरआयसीईच्या मदतीने सांध्यांमधील रक्तस्रावावरील उपचारांचे व्यवस्थापन

प्रोटेक्शन अर्थात संरक्षण - काही दिवस सांधे किंवा स्नायूंवर वजन येणार नाही असा प्रयत्न करणे
रेस्ट अर्थात आराम - ज्यामुळे रक्तस्त्राव होऊ शकतो अशा गोष्टींपासून लांब राहा किंवा त्याचा वापर करू नका.  यामुळे तब्येत बरी होण्यात मदत होते. 

आईस अर्थात बर्फ - दर दोन तासांनी १० ते १५ मिनिटे बर्फाने शेकल्यास वेदना आणि सूज बरी होण्यात मदत होऊ शकते. 

कॉम्प्रेशन अर्थात संकुचन - इलॅस्टिक बँडेजेसमुळे सूज कमी होण्यात मदत होते.

एलिव्हेशन अर्थात ज्या हाताला किंवा पायाला त्रास होत आहे तो वर उचलून ठेवा, त्याला आधार द्या, यामुळे सूज कमी होऊ शकते.

जीन थेरपी

जीन थेरपी असे उपचार तंत्र आहे ज्यामध्ये आजारावर उपचार करण्यासाठी किंवा तो टाळण्यासाठी जीन्स किंवा जेनेटिक साहित्य वापरले जाते.  हेमोफिलियामध्ये जीन थेरपीच्या चाचण्या मोठ्या प्रमाणावर करण्यात आल्या आहेत आणि आता हे तंत्र उपलब्ध आहे पण अजूनही भारतात मात्र हा उपचार उपलब्ध नाही.