-डॉ. रमेश मेनन
Heart Disease: भारत हा कार्डिअ‍ॅक आजारांचा सर्वाधिक भार असलेल्या देशांपैकी एक आहे, जिथे ४०-६९ वर्षे वयोगटातील ४५ टक्के मृत्यू कार्डिओ व्हॅस्क्युलर अर्थात हृदय व रक्तवाहिन्यांशी संबंधित आजारांमुळे होतात. हृदयाचे आरोग्य सुस्थितीत नसण्याचे परिणाम आता आपल्या आजुबाजूला दिसू लागले आहेत. जर आपल्या एखाद्या जवळच्या व्यक्तीला हृदयविकार असल्याचे निदान झाले तर आपण आपोआपच त्याचा दोष मधुमेह किंवा उच्च रक्तदाब यांसारखे आधीपासून असलेले आजार किंवा कदाचित धूम्रपान, आरोग्यासाठी अपायकारक आहार आणि ताणतणाव अशा निकृष्ट जीवनशैलीच्या निवडीला देतो. पण तरीही अनुत्तरीत राहणारा, विशेषत: आपल्या नातेवाईकांपैकी एखाद्याला हृदयविकार सुरू झाल्यास आपल्याला भेडसावणारा प्रश्न म्हणजे - हृदयविकार कुटुंबांमध्ये अनुवंशिकरित्या आढळून येणारी समस्या आहे का?
आहार आणि शारीरिक व्यायामाची पातळी यासारख्या जीवनशैलीशी निगडित घटकांचा एखाद्या व्यक्तीला असलेल्या हृदयविकाराच्या धोक्यावर परिणाम होऊ शकतो. याखेरीज लठ्ठपणा, मधुमेह आणि उच्च रक्तदाब हे घटकसुद्धा यासाठी जबाबदार असतात. पण एखाद्या निरोगी आणि तंदुरुस्त व्यक्तीलाही हृदयाचे आजार जडणे शक्य आहे, कारण एखाद्या व्यक्तीची गुणसूत्रीय रचनाही त्याला/तिला हृदयविकार जडण्यास कारणीभूत ठरू शकते.
अनुवंशिकता आणि हृदयविकाराचा धोका
सामाजिक चालीरीती आणि हवामान, आहाराच्या सवयी व आजारास कारणीभूत ठरणारे घटक यांच्या परिणामांमुळे वेगवेगळ्या लोकसमूहांमध्ये असलेल्या अनुवंशिक वेगळेपणामुळे वेगवेगळ्या भारतीय लोकसंख्येमध्ये जनुकीय गुणसूत्रांची फारशी सरमिसळ झाली नाही. अशा वैशिष्ट्यपूर्ण जनुकीय संरचनेमुळे आपल्याला हृदयविकार, मधुमेह, लठ्ठपणा व अशा इतर अनेक आजारांचा धोका अधिक आहे. हृदयविकार विकसित होण्याच्‍या धोक्यास जनुकीय रचना कारणीभूत असल्याचे मोठ्या प्रमाणात मानले जाते, जी एकतर मोनोजेनिक (एकल जनुक किंवा उत्परिवर्तन म्हणजे म्युटेशन) किंवा पॉलिजेनिक (बहुजनुकीय किंवा परिवर्तन वा व्हेरिएशन्स) या प्रकारातील असू शकते. मोनोजेनिक म्युटेशन्स दुर्मिळ असतात, पण ती प्रामुख्याने हायपरट्रोफिक कार्डिओमायोपॅथी, डायलेटेड कार्डिओमायोपॅथी आणि अरिदमोजेनिक राइट व्हेंट्रिक्युलर कार्डिओमायोपॅथी आणि चॅनेलोपॅथीज यांसारख्या अनुवंशिक हृदयविकारांसाठी (इनहेरिटेड हार्ट कंडिशन्स – IHC) कारणीभूत ठरू शकतात. यापैकी एक सर्वत्र आढळून येणारा हृदयविकार म्हणजे हृदयधमनी आजार अर्थात कोरोनरी आर्टरी डिजिज (CAD). यात हृदयाला रक्तपुरवठा करणाऱ्या धमन्यांच्या भिंतींवर प्लाक जमू लागतो, जो मायोकार्डिअल इन्फ्रॅक्शनला कारणीभूत ठरू शकतो. याला आपण हृदयविकाराचा झटका असे म्हणतो. CAD हा आजार फॅमिलियल हायपरकॉलेस्ट्रोलेमिया सारख्या मोनोजेनिक स्थितीमुळे उद्भवू शकतो हे खरे असले तरीही जनुकीय घटक विचारात घेता धोकादायक पॉलिजेनिक जनुकीय रचनाही CAD विकसित होण्यास कारणीभूत ठरू शकते.
अर्थात जनुकीय रचना हा या समीकरणाचा केवळ एक भाग आहे. जीवनशैली, आहार, फिटनेस आणि जनुकीय रचनेबरोबरच इतर वैद्यकीय समस्या या सर्वांचा एकत्रितपणे विचार केल्यास संपूर्ण चित्र स्पष्ट होऊ शकते. धोकादायक घटकांचे विचारपूर्वक व्यवस्थापन केल्यास आणि जबाबदार जीवनशैलीची निवड केल्यास CAD चा एकूण धोका बऱ्यापैकी कमी करणे शक्य आहे.
इनहेरिटेड हार्ट कंडिशन्स (IHC)ची तपासणी करण्याचा पर्याय कधी निवडावा?
मुख्यत: एखाद्या कुटुंबामध्ये हृदयविकाराचा पूर्वेतिहास असेल तर अशा व्यक्तीस जेनेटिक तपासणी करून घेता येईल. कुटुंबात कार्डिअ‍ॅक आजारांमुळे अकाली मृत्यू, वैद्यकीय भाषेमध्ये अरिदमिक डेथ सिंड्रोम (SADS) म्हणून ओळखला जाणारा अकस्मात मृत्यू घडणे किंवा स्वत:ला असलेला हृदयरोगाचा त्रास या कारणांमुळे तुम्ही तपासणी करण्यास पात्र ठरता.
कोणत्याही प्रकारच्या हृदयरोगाचे निदान झाल्यावर कुटुंबातील जवळच्या सदस्यांना जेनेटिक स्क्रिनिंग व तापसणी करून घेण्याचा सल्ला दिला जातो. यामुळे धोक्याचे मूल्यमापन करता येते व सारख्याच जेनेटिक म्युटेशनचे वहक असलेल्या कुटुंबातील अन्य सदस्यांना असलेला धोका निश्चित करता येतो. अशा तपासणीला कास्केड टेस्टिंग असे म्हणतात. कास्टेड टेस्टिंगमुळे कुटुंबातील संभाव्य आजारांचा अनुवंशिक धोका पद्धतशीररित्या निश्चित करण्यास मदत होते. कार्डिओमायोपॅथी (हृदयाचे स्नायू कमकुवत झाल्याने ते रक्ताभिसरणाचे काम परिणामकारकरित्या करू शकत नाही) आणि चॅनेलोपॅथीज (कार्डिअ‍ॅक इऑन चॅनल्सच्या अकार्यक्षमतेमुळे उद्भवणारा अनुवंशिक आजार) या अनुवंशिक कारणांमुळे उद्भवणाऱ्या हृदयाच्या समस्या सर्वत्र मोठ्या प्रमाणात आढळून येतात.
जनुकीय तपासणी आणि धोक्याचे मूल्यमापन:
अलीकडे भारतीयांमध्ये, विशेषत: पंचेचाळीशीच्या आतील वयोगटामध्ये (तरुण वयात लक्षणे दिसू लागणे) CAD च्या घटनांमध्ये मोठी वाढ झाली आहे, ज्यामुळे शक्य तितक्या लवकर धोका ओळखणे अधिकच महत्त्वाचे झाले आहे.
एखादी व्यक्ती अशा ‘रिस्क जेनेटिक व्हेरिएशन्स’ची वाहक आहे किंवा नाही हे निश्चित करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे पॉलिजेनिक रिस्क स्कोअर (PRS) सारख्या जनुकीय तपासण्या करून घेणे.
सर्वसाधारण धोका
- निरोगी जीवनशैली जपा
- नियमितपणे आरोग्य तपासण्या करून घ्या
मध्यम धोका
- निरोगी जीवनशैली आणि आहारपद्धतीचा अंगिकार करा
- अतिरिक्त स्क्रिनिंग तपासण्या करून घ्या
- कार्डिओलॉजिस्टचा सल्ला घ्या
उच्च धोका
- तत्काळ कार्डिओलॉजिस्टचा सल्ला घ्या
- निरोगी जीवनशैली आणि आहारपद्धती आवर्जून पाळा
- डॉक्टरांनी लिहून दिल्यास प्रतिबंधात्मक औषधे घ्या
PRS चाचणीमुळे एखाद्या व्यक्तीमध्ये CAD विकसित होण्याचा पॉलिजेनिक धोका आहे का हे ओळखण्यास मदत होते. PRSमधून हाती आलेले निष्कर्ष आणि त्याचबरोबर रक्तदाबाची पातळी, जीवनशैलीविषयक सवयी, वय, वजन आणि कॉलेस्ट्रोलची पातळी यांसारख्या चिकित्सात्मक निष्कर्षांची एकत्रितपणे समीक्षा केल्यास त्या व्यक्तीस हृदयाच्या आजारांचा किती टक्के धोका आहे याबाबतचे अचूक चित्र समोर येऊ शकते.
पुढे काय?
पॉलिजेनिक रिस्क स्कोअर मध्यम ते हाय-रिस्क क्षेत्रात असेल तर आपल्या कार्डिओलॉजिस्टबरोबर सल्लामसलत करून आरोग्याविषयी योजना आखणे उत्तम ठरेल. PRS चाचणीचा हेतू हा उगीचच घबराट निर्माण करणे हा नाही तर अत्यंत आवश्यक अशी जागरुकता निर्माण करणे व संभाव्य आणि दुर्दैवी हानी रोखणे हा आहे. अशा चाचण्यांमुळे रुग्ण आणि आरोग्यकर्मी प्रतिबंधात्मक उपाययोजनांवर आधारित उपचारांची आखणी करण्यासाठी सुसज्ज राहू शकतात.
जागरुकता आणि दृढनिश्चय असेल तरच इनहेरिटेड हार्ट कंडिशन्सच्या धोक्याचे व्यवस्थापन करता येते. आपल्या जनुकीय रचनेला अंतर्बाह्य समजून घेऊन, आपल्या स्थितीनुसार आखलेले, कृतीत उतरवता येण्याजोगे धोरण तयार करून आणि त्याला सक्रिय जीवनशैली तसेच वैद्यकीय हस्तक्षेपाची जोड देऊन आपण हृदयाच्या आरोग्याचे प्रभावी व्यवस्थापन करू शकतो.
(डॉ. रमेश मेनन हे जिनोमिक्स मेडिसीन अँड पर्सनल जिनोमिक्स, बायोफॉर्माटिक्स डिव्हिजन, मेडजिनोम लॅब्जमध्ये असोसिएट डिरेक्टर आहेत.)