(डॉ. पुष्पक चिरमाडे, कन्सल्टन्ट, मेडिकल ऑन्कोलॉजी, कोकिलाबेन धीरूभाई अंबानी हॉस्पिटल, नवी मुंबई)
आमच्या पाहण्यात असे कॅन्सर रुग्ण अनेकदा येतात ज्यांच्या कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला आता किंवा आधी कधीतरी कॅन्सरचे निदान करण्यात आले होते. रुग्णाची पार्श्वभूमी समजून घेताना, कुटुंबात कोणाला कॅन्सर झाला होता का किंवा झाला आहे का हा प्रश्न अवश्य विचारतात. आनुवंशिक किंवा एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीला जीन्समार्फत होणाऱ्या कॅन्सर धोका वाढलेला आहे हे कौटुंबिक पार्श्वभूमीवरून समजून येऊ शकते.
आनुवंशिक कॅन्सर म्हणजे असे कॅन्सर जे फर्टिलायजेशनच्या वेळेस अंडे किंवा वीर्य पेशीमध्ये असलेल्या जीनमधील म्युटेशनमुळे होतात. व्यक्तीला काही जीन्समधील म्युटेशन्स पालकांकडून आनुवंशिकरित्या मिळतात, त्यामुळे कॅन्सर होण्याचा धोका लक्षणीय प्रमाणात वाढतो. बहुतांश कॅन्सर हे आनुवंशिक नसतात पण काही प्रकारचे कॅन्सर मात्र जेनेटिक म्युटेशन्समुळे कुटुंबातील अनेक व्यक्तींना होण्याची शक्यता खूप जास्त असते. जेनेटिक म्युटेशन्समुळे कॅन्सर होण्याचा धोका वाढतो.
पण ज्यांचे निदान केले जाते अशा कॅन्सर केसेसची संख्या खूपच कमी आहे. स्तन, कोलोन आणि प्रोस्टेट कॅन्सरसारख्या खूप जास्त प्रमाणात आढळून येणाऱ्या तसेच पॅनक्रियाटिक आणि ओव्हरीयन कॅन्सरसारख्या तुलनेने कमी प्रमाणात आढळून येणाऱ्या कॅन्सरचा यामध्ये समावेश आहे. अजून एक ध्यानात घेण्याजोगी बाब म्हणजे म्युटेशन आहे याचा अर्थ कॅन्सर होणारच असा होत नाही.
आनुवंशिक कॅन्सर आणि जेनेटिक म्युटेशन्स यांचे प्रकार
अनेकांना माहिती असलेली काही जेनेटिक म्युटेशन्स आहेत ज्यामुळे काही विशिष्ट प्रकारचे कॅन्सर होण्याचा धोका वाढतो. उदाहरणार्थ, बीआरसीए१ (BRCA1) आणि बीआरसीए२ (BRCA2) जीन म्युटेशन्समुळे स्तन व ओव्हरीयन कॅन्सर होण्याचा धोका खूप जास्त वाढतो. वास्तविक हे जीन्स पेशींच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवून ट्यूमर्सना दडपतात. पण त्यांचे म्युटेशन झाल्यास, हे कार्य बिघडते आणि पेशींची अनियंत्रित वाढ होते.
लिन्च सिंड्रोम हा अशा जीन्समधील म्युटेशनमुळे होतो जे डीएनएमधील मिसमॅचेस दुरुस्त करण्याचे काम करतात. लिन्च सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींना कोलोन, एन्डोमेट्रियल आणि इतर प्रकारचे कॅन्सर होण्याचा धोका अधिक असतो.
इतर म्युटेशन्समध्ये सीडीएच१ (CDH1) जीन म्युटेशनचा समावेश असतो, ज्यामुळे आनुवंशिकरित्या प्रसार होणाऱ्या गॅस्ट्रिक कॅन्सरचा धोका वाढतो. हा पोटाचा एक दुर्मिळ कॅन्सर आहे. त्याचप्रमाणे स्तनाच्या कॅन्सरचा धोका वाढवण्यात देखील या जीन म्युटेशनचा हात असतो. पीएएलबी२ (PALB2) जीनमधील म्युटेशन्समुळे स्तनाचा कॅन्सर आणि पॅनक्रियाटिक कॅन्सरचा धोका वाढू शकतो. एसटीके११ (STK11) जीन म्युटेशनमुळे प्यूट्झ–जेघर (Peutz-Jeghers) सिंड्रोम होतो, स्तन, सर्व्हिक्स, ओव्हरी, गॅस्ट्रोइंटेस्टीनल ट्रॅक्ट आणि पॅनक्रिया यांचे कॅन्सर होण्याची शक्यता वाढते.
पीटीईएन (PTEN) जीन म्युटेशनमुळे अनेक वेगवेगळ्या कॅन्सरचा धोका वाढतो. यामध्ये स्तन, डोके आणि मानेच्या स्क्वामस सेलचा कार्सिनोमा, फुफ्फुसे आणि प्रोस्टेट यांना होणाऱ्या कॅन्सरचा समावेश आहे. सीडीकेएन२ए (CDKN2A) किंवा सीडीके४ (CDK4) जीन्समधील म्युटेशन्सचा आणि मेलॅनोमा धोक्याचा खूप जवळचा संबंध असतो. मुलांना होणारा एक दुर्मिळ कॅन्सर रेटिनोब्लास्टोमास हा आरबी (RB) जीनमधील म्युटेशन्समुळे होतो. थायरॉईड कॅन्सरचा एक प्रकार, थायरॉईडचा मेड्युलरी कार्सिनोमा हा आरईटी (RET) जीनमधील म्युटेशन्समुळे होतो.
जेनेटिक तपासणी
कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीला कॅन्सर झालेला असेल आणि खासकरून तो ५० वर्षांपेक्षा कमी वयात झाला असेल तर त्याच कुटुंबातील इतरांना आनुवंशिक कॅन्सर सिंड्रोम होण्याचा धोका असतो. धोका काय व किती प्रमाणात आहे हे जाणून घेण्यासाठी तसेच प्रतिबंधात्मक उपाय करण्यासाठी जेनेटिक तपासणी करवून घेण्याचा सल्ला दिला जातो.
जेनेटिक तपासणीमध्ये व्यक्तीच्या डीएनएचे विश्लेषण करून कॅन्सरचा धोका वाढवू शकतील अशी म्युटेशन्स शोधली जातात. हानिकारक म्युटेशन्स सापडल्यास तपासणी निकाल पॉझिटिव्ह आणि अशी म्युटेशन्स नसतील किंवा ज्यांचे महत्त्व अनिश्चित आहे असा काही प्रकार असेल तर निकाल निगेटिव्ह असे मानले जाते. पुन्हा एकदा सांगतो की, म्युटेशन आहे म्हणजे त्या व्यक्तीला कॅन्सर होणारच असे नसते पण धोका मात्र इतरांच्या तुलनेने जास्त असतो. त्याचप्रमाणे तपासणी निकाल निगेटिव्ह आला याचा अर्थ आनुवंशिक कॅन्सर होण्याचा धोका अजिबात नाही असे होत नाही, कारण सगळीच म्युटेशन्स समजून येत नाहीत किंवा शोधल्या जाऊ शकत नाहीत असे काही जीन्स देखील असू शकतात.
कॅन्सरच्या धोक्याचे व्यवस्थापन
कॅन्सरच्या धोक्याचे व्यवस्थापन करण्यासाठी नियमितपणे मल्टीडिसिप्लिनरी दृष्टिकोन असणाऱ्या हॉस्पिटलमध्ये तपासणी, जीवनशैलीतील बदल आणि काही केसेसमध्ये प्रतिबंधात्मक सर्जरी हे उपाय करणे आवश्यक असते. हॉलिवूड अभिनेत्री अँजेलिना जोलीने जेनेटिक टेस्टिंगमध्ये बीआरसीए१ (BRCA1) जीनमध्ये म्युटेशन आहे हे समजल्यावर प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून डबल मास्टक्टोमी केली होती हे तुम्हाला आठवत असेल. अँजेलिनाची आई कॅन्सरमुळे दगावली, अशी कौटुंबिक पार्श्वभूमी असल्याने तिने हा निर्णय घेतला होता. त्यावेळी ती प्रतिबंधात्मक प्रक्रियेबद्दल खुलेपणाने बोलली होती, कॅन्सरची कौटुंबिक पार्श्वभूमी असलेल्या व्यक्तींनी जेनेटिक तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे असल्याचे तिने अधोरेखित केले होते. अँजेलिना जोलीने जितके केले तितके जरी केले नाही तरी नियमितपणे तपासणी करून शरीरातील बदल लवकरात लवकर लक्षात येऊ शकतील इतके तर नक्कीच करता येईल. वजन कमी करणे, निरोगी आहार घेणे व नियमितपणे व्यायाम करणे यासारख्या जीवनशैलीतील बदलांमुळे कॅन्सरचा धोका कमी होण्यात मदत होऊ शकते.
कुटुंबात इतर कोणाला कॅन्सर झालेला असल्यास, जेनेटिक तपासणीबाबत डॉक्टरांसोबत सल्लामसलत केल्यास कॅन्सरच्या धोक्याचे व्यवस्थापन करण्याबाबत महत्त्वाची माहिती मिळू शकते. धोक्याचे अचूक मूल्यापमान, तपासणी आणि प्रत्येक व्यक्तीच्या जेनेटिक मेकअपनुसार तयार करण्यात येणाऱ्या प्रतिबंधात्मक उपाययोजना इत्यादींचा त्यामध्ये समावेश असतो.
आनुवंशिक कॅन्सर धोकादायक असतात पण तंत्रज्ञानातील प्रगतीमुळे त्यांना आळा घालणे, नियंत्रणात ठेवणे शक्य आहे. जागतिक कर्करोग दिनी जेनेटिक तपासणी, व्यक्तीच्या गरजेनुसार प्रतिबंधात्मक उपाय यांचे महत्त्व जाणून घेऊ या आणि आरोग्य व्यवस्थापन करून कॅन्सरला रोखण्यासाठी सक्रिय पावले उचलू या.